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猪肛门括约肌发育不全是不常见的畸形，曾报道一头母猪连续2胎所产仔猪都有这种缺陷。该母猪早期所产3胎共31只仔猪中有19只由于这种缺陷而于生后数天内死亡。同一品
种其他母猪所生引头仔猪中，亦有引头死于同样缺陷，发生率达62.7％。这种畸形尚未有其他报道，但从上述例子看来，这种缺陷由母系传递，子代患畜中两种性别约各占一半，显然是致死性的遗传病，其遗传类型有待进一步研究。
临床检查，在最初阶段患畜费力排粪，指检通过肛门时没有阻力。肛门的形态、大小及位置均正常。3~7日龄发生直肠脱出，脱出部分的肠粘膜肿胀，呈紫红色。继而发生肿胀，很快死亡。死后病理组织学检查可见内和外肛门括约肌发育异常。
